來源：周到上海
“醫(yī)生，父親這個疾病已經(jīng)快3年了，看了上海很多醫(yī)院，一直搞不清楚什么原因，花了很多錢，該怎么辦呀……”蘇先生在女兒的陪同下出現(xiàn)在風(fēng)濕科醫(yī)生診室時，幾乎泣不成聲。
(資料圖片僅供參考)
這三年，蘇先生幾乎都在和各種病痛作斗爭：發(fā)熱、眼部紅腫、左踝結(jié)節(jié)、肺炎、以及耳廓和鼻梁紅腫。在一家醫(yī)院，醫(yī)生覺得蘇先生得的是復(fù)發(fā)性多軟骨炎。
但是，給予經(jīng)典方案治療后，蘇先生非但沒有好轉(zhuǎn)，還逐漸出現(xiàn)了嚴(yán)重的貧血和血小板減少。去年年底，蘇先生因為昏迷而進(jìn)入ICU氣管插管。勉強(qiáng)撿回一條命后，蘇先生依然反復(fù)發(fā)熱，血象也不見好轉(zhuǎn)。
單純的復(fù)發(fā)性多軟骨炎無法解釋當(dāng)前的所有情況，這是什么奇怪的疾病在作祟？在整個診治過程中，多家醫(yī)院各科醫(yī)生都感到十分棘手，病因始終不明確。蘇先生的病成為了一個不解之謎。
在仁濟(jì)醫(yī)院風(fēng)濕科，醫(yī)生團(tuán)隊在仔細(xì)詢問病史和了解既往檢查結(jié)果后，還想到了一種可能性，“這難道是被國際報道的VEXAS?”
VEXAS綜合征是一種UBA1基因體細(xì)胞突變引起的成年起病的炎癥性疾病，在我國十分罕見，并且缺乏充分的臨床診治經(jīng)驗。2020年12月，美國國立衛(wèi)生研究院的研究者首次描述了這一類疾病。VEXAS綜合征目前患病率未知，多出現(xiàn)在男性，中位起病年齡為64歲。難治性炎性疾病并伴有進(jìn)行性血液學(xué)異常的患者應(yīng)考慮診斷VEXAS。
明確體細(xì)胞突變對于疾病的診斷具有重要意義。時間就是生命。仁濟(jì)醫(yī)院風(fēng)濕科副主任醫(yī)師丁慧華和主治醫(yī)師吳玲玲利用風(fēng)濕病研究所的實驗資源，為患者免費量身定制基因檢測。使用極少量的血液、頭發(fā)和指甲組織，當(dāng)晚便開始了縝密詳細(xì)的檢測。
“檢測結(jié)果出來了！”短短一個星期后，兩位醫(yī)生便帶來了眾人期待的診斷依據(jù)。果不其然，蘇先生存在顯著的體細(xì)胞突變，符合VEXAS綜合征的診斷。
明確診斷后，又一道難題擺在了風(fēng)濕科醫(yī)生們面前。目前為止，還沒有針對VEXAS綜合征持續(xù)有效的治療方法。對于蘇先生而言，既往嘗試了各類治療，均未見效。
仁濟(jì)醫(yī)院風(fēng)濕科主任醫(yī)師陳盛帶領(lǐng)團(tuán)隊通過全科討論，結(jié)合國內(nèi)外前沿報道及本科室在免疫領(lǐng)域豐富的臨床經(jīng)驗，最終為患者制定了精準(zhǔn)的治療方案。經(jīng)過近1月的精心呵護(hù)，蘇先生終于平安出院，并在兩周后來到門診隨訪，“各項報告都很好啊，繼續(xù)加油！”
陳盛表示，
目前為止，還沒有持續(xù)有效的治療方法和明確的預(yù)后情況，多數(shù)患者會出現(xiàn)疾病復(fù)發(fā)。治療策略主要根據(jù)對當(dāng)前VEXAS綜合征病理生理機(jī)制的理解提出：針對UBA1突變、炎癥反應(yīng)。對于該患者而言，當(dāng)前治療的選擇主要基于各類報道和個體情況，個性化定制，需定期隨訪。
提到風(fēng)濕病，很多人的第一印象是刮風(fēng)下雨的時候，身體會產(chǎn)生不適，然而在臨床上，風(fēng)濕性疾病卻遠(yuǎn)非如此，嚴(yán)重者會影響生活質(zhì)量和臟器功能，部分患者甚至?xí)職埢虺霈F(xiàn)臟器功能衰竭，繼而危及生命。風(fēng)濕科門診就診人數(shù)以每年10％－20％的速度遞增，并以疑難、危重病例居多。
仁濟(jì)風(fēng)濕科一直在接收市內(nèi)外三級醫(yī)院轉(zhuǎn)出的各種疑難及重癥風(fēng)濕性疾病患者，也承擔(dān)了華東地區(qū)乃至全國多家醫(yī)院的風(fēng)濕病疑難會診。該科室的專家們也一直在和風(fēng)濕疾病領(lǐng)域內(nèi)的罕見病賽跑，需要專業(yè)度，更需要全球視野。
來源：周到上海 作者：陳里予
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